Il Servizio CardioGenetico di M.I.A.L. riunisce competenze specialistiche in cardiologia e genetica clinica per supportare pazienti e famiglie colpiti da malattie cardiache ereditarie. Il nostro team multidisciplinare combina una valutazione cardiaca dettagliata con test genetici e consulenza genetica, offrendo un percorso coordinato dalla diagnosi alla gestione a lungo termine di cardiomiopatie, sindromi aritmiche ereditarie e rischio di morte cardiaca improvvisa.
A chi è rivolto questo servizio?
Questo servizio è pensato per persone con una malattia ereditaria del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) nota o sospetta — inclusa quella ipertrofica, dilatativa o aritmogena — e per chi ha una storia familiare di malattia cardiaca ereditaria o morte cardiaca improvvisa. Una valutazione precoce e i test genetici possono aiutare a identificare il rischio, guidare la gestione e proteggere i familiari che potrebbero essere a loro volta colpiti.
Tra le condizioni che valutiamo
- Cardiomiopatia ipertrofica (HCM)
- Cardiomiopatia dilatativa (DCM)
- Cardiomiopatia aritmogena (ACM/ARVC)
- Cardiomiopatia Ventricolare Sinistra Non Dilatativa (NDLVC)
- Sindromi aritmiche ereditarie e altre storie familiari legate alla morte cardiaca improvvisa
Cosa include il servizio
- Visita con il consulente in cardiomiopatie — una revisione dettagliata della tua storia personale e familiare, dei sintomi e del rischio cardiaco con la nostra consulente specialista in cardiomiopatie, la Dr.ssa Castiello.
- Indagini cardiache — ECG, ecocardiogramma (Echo) o CardioHART, e risonanza magnetica cardiaca, insieme a ulteriori indagini clinicamente indicate, per costruire un quadro completo della struttura e della funzione cardiaca.
- Consulenza con il CardioGenetista — consulenza specialistica con il nostro CardioGenetista, il Dr. M. O. Wafik, inclusi test genetici dove appropriato per identificare una causa ereditaria sottostante.
- Revisione del team multidisciplinare (MDT) — il tuo caso e i risultati vengono discussi dal nostro team multidisciplinare, che concorda un piano di follow-up e gestione a lungo termine personalizzato, che copre valutazione del rischio, controllo dei sintomi, screening familiare e pianificazione della gestione a lungo termine.
Perché scegliere il Servizio CardioGenetico
- Competenze integrate — cardiologia e genetica clinica che lavorano insieme, così nulla viene valutato in isolamento.
- Valutazione completa — un'intera gamma di imaging cardiaco e test genetici disponibile in un unico percorso coordinato.
- Cura centrata sulla famiglia — piani di gestione che considerano non solo il paziente, ma l'intera famiglia.
- Supporto continuo — un piano di follow-up chiaro e un monitoraggio a lungo termine, su misura per il tuo rischio individuale.
Domande frequenti
Cos'è il Servizio CardioGenetico?
È un servizio combinato di cardiologia e genetica clinica per persone con malattie cardiache ereditarie, che offre visita specialistica in cardiomiopatie, imaging cardiaco, test genetici e follow-up del team multidisciplinare (MDT).
Chi dovrebbe considerare i test genetici per la cardiomiopatia?
Chiunque abbia una cardiomiopatia ereditaria nota o sospetta, o un parente di primo grado con malattia cardiaca ereditaria o morte cardiaca improvvisa, potrebbe beneficiare di test genetici cardiaci e screening familiare.
Cosa fa un CardioGenetista?
Un CardioGenetista è specializzato nelle cause genetiche delle condizioni cardiache ereditarie, interpretando i risultati dei test genetici insieme alle indagini cardiache per orientare diagnosi, valutazione del rischio e screening familiare.
Perché lo screening familiare è importante per le malattie cardiache ereditarie?
Molte cardiomiopatie e sindromi aritmiche ereditarie ricorrono nelle famiglie. Lo screening dei familiari può identificare precocemente chi è a rischio di morte cardiaca improvvisa, consentendo un monitoraggio tempestivo e una gestione preventiva.
